Bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra do các đột biến di truyền ảnh hưởng đến hemoglobin, làm giảm khả năng cung cấp oxy của hồng cầu đến khắp cơ thể. Bệnh về máu này thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi. Nó gây ra nhiều biến chứng phức tạp với nguy cơ tử vong cao cho con người. Vì vậy khám sàng lọc nguy cơ bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm vô cùng quan trọng và nên thực hiện ngay từ bây giờ.
Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Theo thống kê, mỗi năm có khoảng 300.000 trẻ em sinh ra với chẩn đoán mắc bệnh này. Bệnh hồng cầu hình liềm (tiếng anh: Sickle Cell Disease – SCD) là một rối loạn di truyền ở máu, xuất hiện do sự bất thường trong phân tử Hemoglobin. Nó ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu đến các cơ quan khác.
Ở những người khỏe mạnh, tế bào hồng cầu có dạng hình tròn và di chuyển linh hoạt qua các mạch máu đến khắp cơ thể. Ngược lại, những người mắc hồng cầu hình liềm có các phân tử Hemoglobin S, với khả năng làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành dạng hình liềm hoặc mặt trăng khuyết.
Những tế bào này khó di chuyển hoặc thậm chí có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ. Chúng làm cho chất dinh dưỡng và lưu lượng máu chứa oxy bị chặn lại và không thể đến các bộ phận khác. Nếu không điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể bị đột quỵ, nguy cơ tăng áp lực động mạch phổi và gây ra nhiều biến chứng như sỏi mật, mù mắt, tổn thương các cơ quan khác.
Tế bào hình liềm có đặc điểm gì?
Theo các chuyên gia, các tế bào hồng cầu hình liềm được kết cấu với độ cứng và bám dính cao. Hình dạng như 1 chiếc liềm làm chúng dễ bị mắc kẹt trong cách mạch máu nhỏ.
Không giống như các tế bào khỏe mạnh, tế bào hình liềm chỉ tồn tại trong thời gian từ 10-20 ngày. Đặc điểm này làm cơ thể xuất hiện tình trạng thiếu máu hồng cầu, bởi cơ thể chưa kịp sản sinh các tế bào thay thế.
Ngoài tính dễ kết dính với nội mạch, chúng có thể làm tan máu bởi tính dễ vỡ, gây các chấn thương cơ học trong hệ tuần hoàn.
Bệnh hồng cầu hình liềm có triệu chứng gì?
Nhìn chung, bệnh hồng cầu hình liềm có thể nhận biết dễ dàng thông qua những bất thường trên cơ thể trẻ. Nếu xuất hiện những triệu chứng này, hãy đưa bé đi khám ngay lập tức để có phương pháp cứu chữa kịp thời.
- Những cơn đau dữ dội kéo dài từ vài giờ đến vài tuần mà không rõ nguyên nhân. Vị trí cơn đau thường xuất hiện nhiều ở bụng, ngực, xương và khớp.
- Nhịp tim nhanh, cơ thể thường xuyên thiếu máu.
- Sốt không rõ nguyên nhân, nhiễm trùng và da xanh xao, người mệt mỏi.
- Sưng đau nhiều ở bàn tay, bàn chân hoặc bụng. Cơn đau tăng khi có tác động từ lực dù rất nhẹ.
- Da và lòng trắng của mắt bị vàng.
- Nghiêm trọng nhất là khi cơ thể có dấu hiệu đột quỵ như tê liệt một bên, tê liệt tay chân, yếu ở mặt, mất hoặc suy giảm thị lực, lú lẫn.
Thông thường, những triệu chứng của bệnh xuất hiện đối với trẻ từ 4 tháng tuổi trở lên. Vì vậy, các bậc phụ huynh nên quan tâm và chú ý đến những dấu hiệu bất thường trên cơ thể trẻ.
Giải pháp tối ưu nhất để tránh những nguy hiểm của bệnh hồng cầu hình liềm là người mẹ nên thực hiện sàng lọc trước khi sinh. Bởi hầu hết bệnh này được chẩn đoán sớm ở giai đoạn phôi thai của trẻ. Hoặc bạn có thể thực hiện xét nghiệm máu ngay sau khi trẻ chào đời để chẩn đoán bệnh.
Qua nghiên cứu, nếu bố mẹ cùng mắc SCD thì cứ 4 đứa trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc hồng cầu lưỡi liềm. Hoặc đối những bố mẹ có gen gây bệnh ở trạng thái dị hợp tử thì con sinh ra vẫn mắc SCD như bình thường.
Nguyên nhân chính gây ra bệnh hồng cầu hình liềm
Các nghiên cứu cho thấy, những người mắc SCD thường do yếu tố di truyền. Đó là các di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trẻ em được chẩn đoán mắc hồng cầu hình liềm là do cả bố và mẹ đều truyền gen khiếm khuyết này cho con. Điển hình là sự thay đổi cấu trúc gen của phân tử Hemoglobin, làm các tế bào hồng cầu bị biến dạng, dễ bám dính với độ cứng cao.
Trong trường hợp trẻ chỉ bị di truyền khiếm khuyết từ bố hoặc mẹ, trong máu và gen vẫn có các hồng cầu hình lưỡi liềm. Tuy nhiên nó có thể không biểu hiện thành bệnh hoặc mắc bệnh nhưng không có triệu chứng. Đáng lưu ý, các gen bệnh hồng cầu hình liềm trên những đứa trẻ này vẫn có khả năng di truyền cho đời con cái sau.
Ở người bình thường, HbA – Hemoglobin Adult chiếm hơn 97% trong máu. Bao gồm bốn tiểu đơn vị protein – 2 alpha-globin và 2 beta-globin. Gen HBB[1] với chức năng cung cấp thông tin tạo một phần phân tử Hemoglobin. Một đột biến HBB sẽ hình thành một phiên bản beta-globin bất thường gọi là Hemoglobin S – HbS.
Nó làm thay đổi cấu trúc axit amin của chuỗi beta-globin ở vị trí thứ 6, từ axit amin Glutamic chuyển thành axit amin Valine. Khiến các HbA thành các HbS – chúng được kết dính với nhau, tạo thành các phân từ dài, uốn cong thành hình lưỡi liềm và chết sớm gây thiếu máu hồng cầu.
Vì sao nên sàng lọc nguy cơ bệnh hồng cầu hình liềm
Hồng cầu hình lưỡi liềm là bệnh chưa có thuốc điều trị nhưng lại ảnh hưởng lâu dài và nghiêm trọng đối với sức khỏe con người. Một số biến chứng mà bệnh nhân mắc SCD có thế gặp phải, bao gồm:
- Hồng cầu tích tụ nhiều gây tổn thương lá lách mãn tính: Cơ thể dễ nhiễm trùng hoặc xuất hiện tình trạng tự nhồi máu. Nếu không can thiệp y tế kịp thời, biến chứng nhiễm trùng có thể gây tử vong ở trẻ nhỏ.
- Gây rối loạn các chức năng của nhiều hệ thống cơ quan. Các rối loạn mãn tính này do thiếu máu cục bộ và nhồi máu lặp lại nhiều lần. Những biến chứng nguy hiểm bao gồm đột quỵ, co giật, suy tim và suy thận, hoại tử xương chậu, tăng áp động mạch phổi và xơ phổi, gây ra các bệnh võng mạc.
- SCD có thể làm huyết áp cao và nguy cơ xuất hiện các cục máu đông trong thai kỳ. Biến chứng phổ biến đối với phụ nữ mang thai như gây sảy thai, sinh non hoặc sinh con nhẹ cân.
- Nguy cơ tắc mạch phổi và bệnh thận mãn tính, hay xuất hiện những tổn thương cơ thậm chí tử vong khi gắng sức.
Từ những biến chứng nguy hiểm trên cho thấy tầm quan trọng của sàng lọc nguy cơ hồng cầu hình lưỡi liềm đối với trẻ nhỏ. Thông thường, phương pháp phổ biến để chẩn đoán SCD là xét nghiệm máu. Trẻ mới sinh được lấy máu từ gót chân để tiến hành sàng lọc sơ sinh – kiểm tra trẻ có bị bệnh hồng cầu hình liềm hay không. Ngoài ra, SCD cũng được chẩn đoán trước khi bằng các xét nghiệm di truyền học.
Cách phòng ngừa
Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và không có biểu hiện rõ ràng. Chính vì vậy bệnh hồng cầu hình liềm rất khó phát hiện hoặc khi có con thì mới biết mình chứa gen khiếm khuyết này.
Bố mẹ có thể yêu cầu làm điện ly Hemoglobin cho trẻ để thực hiện các liệu pháp kháng sinh sớm với Pennicillin giảm nguy cơ phế cầu khuẩn. Cách phòng ngừa SCD hiệu quả là thực hiện các xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn hoặc sinh thiết lá nuôi (rạch màng ối) để sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm, đảm bảo trẻ được sinh ra lành lặn và khỏe mạnh.
Ngoài ra, rất nhiều chuyên gia khuyên các bố mẹ nên tư vấn di truyền trước khi có ý định sinh con để được tư vấn đầy đủ nguy cơ và các sàng lọc cần thiết, đảm bảo cho thế hệ sau một cơ thể khỏe mạnh, phát triển tốt.
