Rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa acid béo là gì

rối loạn chuyển hóa acid béo là một hội chứng bẩm sinh có ảnh hưởng đến khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. bình thường, cơ thể sử dụng glucose (từ tinh bột và đường) để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. khi nguồn năng lượng từ glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự dự trữ từchất béo. tuy nhiên, trẻ bị mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ không thể sử dụng chất béo để sinh năng lượng. căn bệnh này khiến nồng độ đường huyết của trẻ luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại có thể tích lũy ại trong má.

Đây là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết trẻ mắc hội chứng này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thư. nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, thậm chí dẫn đến t von. Đây là lý do tại sao trẻ sơ sinh nên được làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi xuất viện.

các xét nghiệm rối loạn chuyển hóa acid béo nên được thực hiện

các chuyên gia khuyến cáo mọi trẻ sơ sinh nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc acid béo sau đây:

giảm thiểu lượng hấp thu carnitine (cud): carnitine là một chất giúp cơ thể chuyển chất béo thành dạng năng lượng. người mắc cud không thể sử dụng carnitine để thực hiện chức năng vốn có. tỷ lệ trẻ mắc hội chứng cud ở mỹ là dưới 1/100,000 trẻ. trẻ mắc cud thường biểu hiện các triệu chứng từ khi sinh đến năm 7 tuổi, nhưng một số lại không có triệu chứng gì.

READ  Thay đổi địa chỉ nhận thông báo thuế

bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-coa dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa acid béo (lchad): cứ khoảng 75,000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắm lchad m. trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong vòng 1 năm đầu đời.

bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-coa dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa acid béo (mcad): tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này hàng năm là 5.n0 là 5.n0 là . các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ nhỏ và trẻ độ tuổi nhi đồng, hiếm khi khởi phát khi đã trưởng thành.

thiếu hụt protein ba chức năng (tfp): có 3 dạng tfp:

  • tfp giai đoạn sớm: trẻ biểu hiện triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời. nếu không được điều trị, những trẻ này sẽ thường tử vong do tổn thương tim và phổi khi lên 3 tuổi.
  • tfp giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện sau 1 tuổi. các triệu chứng thường tái phát khiến não trẻ bị tổn thương và có thể dẫn tới các vấn đề về khả năng họ tập và trí tu. một số trẻ mắc hội chứng này thường cảm thấy bị đau và yếu cơ sau khi vận động nặng, khi bị ốm hoặc bị cng th>
  • tfp dạng nhẹ: hội chứng này rất hiếm. các triệu chứng biểu hiện sau năm 2 tuổi, bao gồm cả khi trẻ đã trưởng thành.
  • bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-coa dehydrogenase chuỗi rất dài (vlcad): tỷ lệ mắc bệnh là 1/75,000 trẻ. có 3 loại vlcad:

    • vlcad giai đoạn sớm: trẻ sẽ xuất hiện triệu chứng trước 4 tháng tuổi. khoảng 50% số trẻ mắc phải hội chứng vlcad thuộc nhóm này.
    • vlcad giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ gần 1 tuổi hoặc lớn hơn một chút. khoảng 1/3 số trẻ mắc vlcad thuộc nhóm này.
    • vlcad ở người trưởng thành: khoảng 20% ​​​​bệnh nhanh vlcad sẽ xuất hiện các triệu chứng khi bước vào tuổi dậy thì hoặc khi đãng trth
    • dấu hiệu và triệu chứng

      Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển Hóa này thường biểu hiện ở trẻ nhỏ, đôi khi xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành nhưng rất hiếm. mắc một bệnh nào đó hoặc bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn hoặc tình trạng ăn ít, nhịn đói kéo dài có thể khở cái cángỻ:ể

      • thay đổi hành vi
      • tiêu chảy, buồn nôn và nôn
      • buồn ngủ
      • sốt
      • quấy khóc
      • giảm vị giác
      • mất cảm giác ở cánh tay và chân
      • nồng độ đường huyết thấp
      • Đau cơ, chuột rút, cảm giác yếu toàn thân
      • giảm thị lực
      • các biến chứng của hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo

        nếu không được điều trị, tình trạng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ dẫn tới những vấn đề về sức khỏe n>h

        • thiếu máu
        • tổn thương não
        • khó thở
        • hon me
        • tổn thương tim, gan và phổi
        • Chậm phát triển trí tum và nhận thức (đây là hậu quảa tình trạng tổn thương chức nĂng của não khiến bệnh nhân chậm phát tri , tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam, tam , tăm, tăm, tăm, tăm, tăm, tăm, t ăt tt. …)
        • co giật, động kinh
        • nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.

          tham khảo thêm thông tin tại bài viết: bảy quy tắc hấp thụ chất béo tốt cho sức khỏe

READ  Ngày 17 tháng 5 là ngày gì? IDAHOT là gì?

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *